Genetik Konseling (Proposal)

PELAYANAN KONSELING GENETIK
Di RUMAH SAKIT DR. HASAN SADIKIN
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PADJADJARAN
BANDUNG

I. LATAR BELAKANG
Akhir-akhir ini makin meningkat adanya pasangan suami istri yang memerlukan pelayanan konseling untuk mencegah kelahiran kelainan bawaan, baik didasari oleh adanya riwayat kelahiran kelainan bawaan pada keluarganya, ataupun kekhawatiran, sehubungan dengan usia pasangan tersebut yang agak lanjut.
Meningkatkan kualitas hidup anak sangat bergantung pada usaha yang dilakukan dalam tahapan-tahapan: konsepsi, kehamilan, persalinan, dan kondisi neonatal. Hal tersebut berarti bahwa konseling pra nikah atau konseling genetik, perawatan kesehatan antenatal, dan pelayanan perinatal, memiliki peran yang sangat penting. Setiap gangguan yang terjadi pada tahap-tahap ini akan menyebabkan kerusakan yang serius pada pertumbuhan dan perkembangan organ, khususnya otak. Kondisi ini dapat menyebabkan anak lahir cacat.
Tidak mudah untuk berbicara kepada pihak keluarga ketika seorang anak lahir dengan multiple congenital anomalies atau sebuah keluarga telah didiagnosis memiliki kelainan genetik. Memberitahukan kabar buruk selalu sulit, dan informasi yang diberikan seringkali bersifat teknis. Akan tetapi sangat penting untuk memberikan informasi yang selengkap-lengkapnya kepada pihak keluarga sehingga keluarga dapat memberikan keputusan yang tepat. Saat lampau konseling genetik dianggap sebagai suatu pemecahan masalahan secara statistik seperti perhitungan risiko kejadian berulang. Anggapan ini tidak sepenuhnya benar, karena proses konseling genetik sangatlah komplek.

II. KELAINAN BAWAAN
Kelainan malformasi dapat disebabkan oleh faktor genetik dan non-genetik. Faktor non-genetik seperti kelainan uterin, teratogen, dan kondisi saat hamil yang buruk.
Defek yang terjadi sebelum atau selama kehamilan (dan membutuhkan tindakan khusus seperti operasi, pemberian obat, rehabilitasi, pemberian nutrisi, dukungan psikologis, dll) berdasarkan kriteria kelainan bawaan seperti mayor, minor; malformasi, deformasi, disrupsi, dysplasia; syndrome, sekuens, asosiasi. Terdapat pula klasifikasi berdasarkan bentuknya atau patologinya.
Struktur dan fungsi pada manusia ditentukan oleh kurang lebih 100.000 gen yang berpasangan. Sebagian besar dari gen ini tersebar dalam 46 kromosom yang berada di dalam inti sel. Sebagian kecil gen berada pada sitoplasma di dalam mitokondria, yaitu apartus sel yang menghasilkan energi.

Gambar 1. Skala di bawah gambar mewakili persentasi individu yang lahir dengan masalah genetik atau berisiko. Tiga katagori aberasi gentik diletakkan di sebelah kiri. Dots diantara kromosom mewakili gen normal, bar mewakili mutasi gen dominan, hash-bar mewakili mewakili mutasi gen resesif, dan triangles mewakili gen mayor dan minor yang memberi kerentanan suatu proses

Sekitar 3% anak di negara berkembang mengalami retardasi mental. Rasio perbandingan antara anak laki-laki dengan anak perempuan berkisar antara 1,5 – 2 : 1. Sekitar seperlima dari anak yang mengalami retardasi mental memiliki basis kromosomal.
Klasifikasi penyakit yang memiliki latarbelakang genetik adalah:
1. Kelainan gen tunggal (mendelian)
2. Sindrom aberasi kromosom
3. Penyakit
4. Penyakit genetik sel somatik (neoplasia, penuaan, penyakit autoimun, beberapa kelainan bawaan)

III. KONSELING GENETIK
Pemberian nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian advis terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter, tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini, serta bagaimana tindakan penatalaksanaannya, bagaimana prognosisnya serta bagaimana upaya untuk melaksanakan pencegahannya.
Dahulu banyak yang beranggapan bahwa nasihat genetik ini hanyalah suatu pemecahan masalah secara statistik untuk memperkirakan kemungkinan berulangnya suatu kelainan genetik. Adapula yang beranggapan bahwa kegiatan ini hanyalah suatu pemeriksaan kromosom saja untuk melihat hasil analisis sitogenetik dari limfosit. Ternyata masing-masing anggapan tersebut mempunyai kebenaran, tetapi tidak lengkap.
Sebagai kelanjutan dari pelaksanaan konseling genetik ini akan timbul permasalahan yang sering terjadi pada keluarga penderita. Hal-hal ini harus dapat diperbincangkan untuk dapat dibuat suatu penyelesaiannya, antara konselor genetik dan penderita.
Konseling genetik telah didefinisikan sebagai proses pendidikan yang berusaha untuk membantu orang-orang yang terkena ataupun yang memiliki risiko, untuk memahami sifat kelainan genetik, penyebarannya, pilihan perawatan yang tersedia dan keluarga berencana. Penulis yang lain mendefinisikan sebagai suatu proses pemberian nasihat kepada pasien atau anggota keluarga yang memiliki risiko kelainan bawaan yang dapat diturunkan, mengenai konsekuensi dari kelainan tersebut, kemungkinan terjadinya dan penyebarannya sehingga dapat dicegah ataupun dihilangkan. Ada banyak indikator untuk konseling genetik (Tabel 1).

Tabel 1. Indikasi untuk Konseling Genetik

Orangtua berusia lanjut
Usia ibu > 35 tahun
Usia Ayah > 50 tahun
Anak dengan kelainan bawaan atau dismorpology
Consanguinity or incest
Riwayat keluarga dengan kelainan atau penyakit yang diturunkan:
Adult onset
Complex/multifactorial inheritance
Kelainan kromosom
Kelainan gen tunggal
Skrining heterozigot berdasarkan pada etnis:
Sickle cell anemia (West African, Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani, Turkish, Southeast Asian)
Tay-Sachs, Canavan (Ashkenazi-Jewish, France-Canadian)
Thalassemias (Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani)
Skrining kelainan pada kehamilan
Maternal serum α-fetoprotein
Maternal serum triple screen
Prenatal Ultrasound examination
Bayi lahir mati dengan kelainan bawaan
Berisiko atau terkena zat teratogen

Konseling genetik adalah suatu proses pemberian nasihat tentang konsekuensi kelainan bawaan kepada pasien atau anggota keluarga yang memiliki risiko kelainan yang mungkin diturunkan.
Berdasarkan definisi ini terdapat tiga aspek dari konseling genetik:
1. Aspek diagnostik, tanpanya saran-saran dan asumsi menjadi tidak berdasar. Tidak ada alternatif lain untuk suatu diagnosis yang pasti. Untuk mendapatkan gambaran risiko genetik diperlukan suatu riwayat keluarga yang tepat, dan lengkap, yang terpisah dari diagnosis.
2. Perkiraan risiko aktual, dapat sangat sederhana pada suatu kasus, dan kompleks pada kasus yang lain.
3. Dukungan, untuk memberi kepastian bahwa proses konsultasi memberikan manfaat dari anjuran yang diberikan dan berbagai langkah-langkah pencegahan yang dapat dilakukan.
4. Memerlukan diagnosis yang tepat, karena beberapa keadaan bisa memiliki penyebab yang multipel.
5. Kadang-kadang varian ini secara fenotip tidak dapat dibedakan dari yang lain.
6. Sebagai tambahan, untuk memeriksa propositus konselor juga boleh memeriksa anggota keluarga lain dalam keluarga, atau potret-potret keluarga.
7. Petugas administrasi melakukan surat menyurat dengan keluarga dan mencari catatan medis yang relevan dan catatan otopsi.
8. Konsultasi dengan dokter spesialis anak, dokter spesialis radiologi, kardiologi.
9. Pemeriksaan laboratorium: karyotipe, analisis biokimia, darah, urin,

IV. KEGIATAN KONSELING GENETIK/SKEMA ALUR KERJA/PROSES KONSELING GENETIK
Dalam menegakkan diagnosis postnatal kita perlu beberapa pendekatan, antara lain:
– Riwayat ibu: usia kehamilan; penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela, TORCH, panas badan (hipertermia); kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti epilepsi, kokain, dietilstilbesterol, vitamin A isotretinoin, obat psoriasis etretinat, obat antikoagulan warfarin, serta iradiasi.
– Riwayat persalinan: posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, status kesehatan neonati.
– Riwayat keluarga: adanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan yang lainnya, kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.
– Pemeriksaan fisis: mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen disertai kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen disertai kelainan mayor.
– Pemeriksaan penunjang: sitogenetik (analisis kromosom), analisis DNA, ultrasonografi organ dalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH.

Gambar 2. Diagram Proses Konseling Genetik.

Gambar 3. Cara Pendekatan Diagnostik pada Konseling Genetik

Tatacara Konseling Genetik
1. Wawancara Terstruktur
– Konseling dengan keluarga pasien berdasarkan perjanjian (appointment)
– Ruangan harus nyaman dan tertutup (tidak terganggu oleh lalu lalang)
– Pengisian kuesioner untuk membuat analisis pedigree
– Anamnesis umum dan khusus
– Membuat janji pertemuan berikutnya
– Analisis pedigree

Gambar 4. Pedigree

2. Pemeriksaan Fisik/Penelaahan Kelainan Tubuh
– Pemotretan
– Pengukuran bagian-bagian tubuh
– Diskusi dengan tim
– Analisis dismorfologi
– Penegakkan diagnosis banding
– Menentukan pemeriksaan penunjang

3. Pemeriksaan Penunjang
– Analisis kromosom
– Analisis DNA
– Analisis enzim
– Pemeriksaan laboratorium
– Pemeriksaan radiologi
– Bahan pemeriksaan: darah, kulit, biopsi korion, amniosentesis

4. Diskusi dengan Tim
– Menegakkan diagnosis
– Menyimpulkan tindakan selanjutnya

5. Konseling Lanjutan
– Konselor memberi penerangan tentang diagnosis kelainan, patofisiologi kelainan, terapi, dan menceritakan tentang prognosis yang bersangkutan.
– Konselor menawarkan opsi untuk kebutuhan keluarga tersebut berdasarkan masukan dari:
– psikolog
– dokter kebidanan
– dll
– Pengambilan keputusan tindakan berdasarkan kesadaran keluarga penderita

V. ORGANISASI KONSELING GENETIK
Dibeberapa senter di luar negeri pengorganisasian Konseling Genetik adalah sebagai berikut:

Gambar 5. Pengorganisasian Genetika Klinik

VI. PERSONALIA KONSELING GENETIK

Dewan Pelindung
– Direktur Utama RS. Dr. Hasan Sadikin Bandung
– Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran, Bandung
– Kepala Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUP/RS. Dr. Hasan Sadikin, Bandung

Personalia

– Dokter Spesialis Anak
– Dokter Spesialis Kebidanan
– Dokter Spesialis Syaraf
– Dokter Spesialis Penyakit Dalam
– Dokter Spesialis Biologi Medik
– Dokter Spesialis Biokimia
– Dokter Spesialis Patologi Klinis
– Dokter Spesialis Patologi Anatomi
– Dokter Spesialis Kedokteran Jiwa
– Psikolog Anak

VII. PERLENGKAPAN
1. Sarana
– Ruangan: tertutup, tidak gaduh, nyaman, terpisah dari lalu lalang
– Peralatan: meja konsultasi, kursi, tempat tidur untuk pemeriksaan, alat-alat kedokteran, alat tulis kantor, kamera
2. SDM
– Personil konseling genetik (seperti di atas)
– Perawat
– Sekretaris

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: